EL CROMOSOMA 47

EL CROMOSOMA 47

RESUMEN

El presente reportaje científico presenta lo que trata y las características el síndrome de Down según diferentes fuentes. Las personas con síndrome de Down tienden a subir de peso por la falta de ejercicio, es así que la gimnasia rítmica los ayuda en diferentes aspectos que se darán a conocer a lo largo del reportaje.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Down no es una enfermedad, mucho menos existen grados de síndrome de Down. Estas personas muestran características comunes, pero cada uno tienen personalidades y habilidades diferentes.

DESARROLLO

Trisomía 21

Según la doctora Fabiola Dorado Caero, de la clínica Los Andes, asegura que el síndrome de Down es una alteración genética la cual es producida por la existencia de un cromosoma extra. Es decir, todos los seres humanos tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Los niños que tienen síndrome de Down en lugar de que tengan dos cromosomas tienen tres en el par 21, es de ahí que también lo llaman a este síndrome como: trisomía 21.

Las características físicas más comunes que presentan las personas con síndrome de Down incluyen la cara aplanada, especialmente en el puente nasal; cuello corto; orejas, manos y pies pequeños; la lengua que suele salirse de la boca, dedos meñiques pequeños, estatura baja y tono muscular débil o ligamentos flojos.

Alteración cromosómica

En la página oficial “Down España” mencionan que el síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa. Sin embargo, fue en julio de 1959 cuando el genetista Jérôme Lejeune en Francia y días después la genetista Patricia Jacobs en Estados Unidos descubrieron que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. En abril de 1961 un grupo de 16 genetistas determinaron que el término "mongolismo" era inadecuado por sus connotaciones raciales, y propusieron diferentes alternativas "síndrome de Down o trisomía 21". Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.

Esta copia extra de cromosomas que tienen cambia la manera en que se desarrolla el cuerpo y el cerebro de la persona lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.

Tipos de alteraciones cromosómicas

La página del Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades exponen que existen tres tipos de síndrome de Down.

Trisomía 21: Con este tipo de síndrome de Down cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.

Síndrome de Down por translocación: Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.

Síndrome de Down con mosaicismo: significa mezcla o combinación. Los niños con este síndrome pueden tener las mismas características que los niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.

Causas y diagnóstico

Aún no se sabe con seguridad la razón por la cual se produce el síndrome de Down. Pero, uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con dicho síndrome es la edad de la madre, alrededor de los 35 años para adelante hay más probabilidades de que se tenga un embarazo afectado por el síndrome de Down.

Según el “Manual MSD” se puede detectar en un niño o niña síndrome de Down antes de su nacimiento a través de la ecografía o basándose en la presencia de niveles anormales de determinadas proteínas y hormonas que se encuentran en la sangre de la madre en las primeras 15 a 16 semanas de embarazo. Incluso, los médicos también pueden indicar una prueba para encontrar ácido desoxirribonucleico (ADN) del feto en la sangre de la madre y utilizarlo para determinar la existencia de un riesgo aumentado de sufrir síndrome de Down.

Deporte y síndrome de Down

Hacer deporte tiene beneficios para la salud física y generalmente las personas con síndrome de Down tienen tendencia a estar en baja forma física, no por su deficiencia sino por falta de ejercicio.

En ese contexto, en el artículo científico “Ejercicios para el mejoramiento de la estética en niñas de Gimnasia Rítmica que presentan Síndrome Down” de Yindra Flores, Celeidis Pardo y Pablo Heriberto recalcan que la práctica deportiva estimula a la persona con Síndrome Down a sentirse parte de un conjunto; proporciona oportunidades para probar y descubrir las propias capacidades.

La persona con Síndrome Down que práctica un deporte proyecta una imagen mucho más cercana y normalizada, comparte con su equipo las ilusiones, las expectativas, el esfuerzo y el cansancio, las frustraciones ante el fracaso, los logros conseguidos y siempre en compañía de otros, nunca en solitario.

(Fuente: Nadya Zegarra)

Gimnasia Rítmica

Uno de los deportes que si bien no se les da la cabida que merece, permite mejorar el equilibrio, la coordinación de movimientos, la flexibilidad es la gimnasia rítmica. Este deporte es una disciplina que combina elementos de ballet, gimnasia y danza, con el uso de aparatos como: la cuerda, el aro, la pelota, las mazas y la cinta.

La gimnasia rítmica trabaja, además, con la motricidad gruesa, y la lateralidad, es decir, trabaja con ambos hemisferios (derecho e izquierdo). Por lo tanto, esto tiene una ventaja para personas con síndrome de Down, ya que les ayuda a desarrollar la coordinación, a desenvolverse mejor y a la memorización.

Olimpiadas especiales

Según la página oficial de Special Olympics (Olimpiadas Especiales) las personas con discapacidad intelectual (DI) a menudo se les niegan los servicios de salud y mueren en promedio 16 años antes que la población en general. Es así que Olimpiadas Especiales junto a otras fundaciones y centros crearon un mundo donde las personas con discapacidades intelectuales tienen todas las oportunidades para estar saludables.

La entrenadora de gimnasia rítmica Nadya Zegarra comenta que la organización deportiva Olimpiadas Especiales elabora series especiales. Las niñas con síndrome de Down son personas expresivas y artísticas por naturaleza, pues tienen sensibilidad para el sonido e imitan muy bien los movimientos.

(Fuente: Sandra Caero)

En conclusión, el síndrome de Down no tiene una cura, pero si una atención temprana puede mejorar ciertas habilidades. Dicha atención incluye diferentes terapias, por ejemplo: terapia del lenguaje, física, ocupacional y/o educacional.

Las personas con síndrome de Down pueden tener características comunes, es así que Olimpiadas Especiales ofrece entrenamiento deportivo y competencia atlética durante todo el año en una variedad de deportes de tipo olímpico para niños y adultos con discapacidades intelectuales.

BIBLIOGRAFÍA

Down España. El síndrome de Down. https://www.sindromedown.net/sindrome-down/

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Defectos de nacimiento Síndrome de Down. https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html

Powell N. 2020. Manual MSD. Síndrome de Down (trisomía 21). https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-down-trisom%C3%ADa-21

Special Olympics. Salud inclusiva. https://www.specialolympics.org/

Flores, Y, Pardo, C y Martinez P. 2015. Ejercicios para el mejoramiento de la estética en niñas de Gimnasia Rítmica que presentan Síndrome de Down. Revista EAC.